הידיעה על מותו של השחקן בן ה-53 אריק דיין, הכתה את הוליווד בתדהמה. הוא זכור בתפקידו כד"ר מארק סלואון בסדרה האנטומיה של גריי כששיחק מנתח פלסטי מהעונה השניה של הסדרה ועד לעונתה התשיעית. בהמשך כיכב בסדרה "אופוריה" של HBO בתפקיד קאל ג'ייקובס, ובתפקידים נוספים בעבר בסדרה "מכושפות" ו"הספינה האחרונה". מותו בסוף השבוע האחרון מציף מחדש את סיפורה של אחת המחלות האכזריות ביותר המוכרות למדע, מחלה שבה הגוף קורס במהירות אך המוח נותר עד הרגע האחרון צלול לחלוטין. מאז שאובחן הוא סייע בהבלת הקמפיין הציבורי למחלה הסופנית.
מדובר במחלה נוירולוגית חשוכת מרפא התוקפת את תאי העצב המוטוריים האחראים על העברת פקודות מהמוח אל השרירים דרך חוט השדרה. כאשר התאים הללו נפגעים, הקשר החשמלי בין המוח לשריר ניתק, והשריר נכנס לתהליך של אטרופיה – דלדול מהיר שבו הוא פשוט "שוכח" איך לעבוד ומתכווץ עד להיעלמותו הפיזית. המנגנון הביולוגי העומד בבסיס ההרס הזה קשור להצטברות רעילה של חלבונים פגומים בתוך תאי העצב, תהליך הגורם למתח חמצוני גבוה ולבסוף למות התא בתהליך של אפופטוזיס.
השכיחות העולמית של ALS נחשבת ליציבה יחסית ועומדת על כ-2 עד 5 מקרים לכל מאה אלף איש, כאשר בישראל חיים כיום מאות חולים המתמודדים עם גזר הדין. הנתונים מצביעים על כך שבישראל תוחלת החיים של החולים היא מהגבוהות בעולם, נתון המיוחס לשילוב של מערכת בריאות ציבורית חזקה, נגישות לטכנולוגיות הנשמה מתקדמות ומעורבות משפחתית וקהילתית יוצאת דופן.
ברוב המוחלט של המקרים, כ-90% מהם, המחלה מופיעה באופן אקראי לחלוטין ללא היסטוריה משפחתית, מה שמעורר שאלות רבות לגבי גורמים סביבתיים כמו חשיפה לרעלנים או פעילות גופנית עצימה במיוחד, אם כי הוכחות חותכות לכך טרם נמצאו. ב-10% הנותרים המחלה היא גנטית-תורשתית, ונגרמת ממוטציות בגנים ספציפיים כמו SOD1 או C9orf72. האתגר הגדול ביותר עבור הקהילה הרפואית נותר האבחון המוקדם; כיום אין בדיקת דם פשוטה או סריקה בודדת שיכולה לאשר את קיום המחלה בוודאות מוחלטת בראשיתה. תהליך האבחון הוא למעשה מסע של שלילת מחלות אחרות, שעשוי להימשך חודשים ארוכים ומורטי עצבים עבור המטופל.
הרופאים הנוירולוגים נדרשים למשימת בלשות קלינית הכוללת סדרת בדיקות מקיפה. בראשן עומדת בדיקת ה-EMG הבוחנת את הפעילות החשמלית של השרירים במנוחה ובזמן כיווץ, ובדיקת הולכה עצבית (NCV) שנועדה לוודא שהבעיה אינה בעצבים התחושתיים. במקביל, המטופלים עוברים סריקות MRI מתקדמות של המוח ועמוד השדרה כדי לוודא שהתסמינים אינם נובעים מגידולים, פריצות דיסק שלוחצות על חוט השדרה או מחלות דלקתיות כמו טרשת נפוצה. גם בדיקות דם נרחבות ובדיקות נוזל שדרה מבוצעות כדי לשלול זיהומים, חוסרים תזונתיים חמורים בויטמינים או הרעלת מתכות כבדות.
התסמינים הראשונים הם לרוב מינוריים ומתעתעים: צליעה קלה ברגל אחת המכונה "Drop foot", קושי בביצוע פעולות עדינות כמו כתיבה או סגירת כפתורים, וקפיצות שרירים קטנות ובלתי נשלטות מתחת לעור המכונות פסיקולציות. במקרים של התפרצות "בולבארית", המחלה מתחילה בשרירי הגרון והפה, מה שמוביל לדיבור מואט ומטושטש, קושי בבליעה ושינויים בגוון הקול. דוגמה חיה לאומץ לב מול תסמינים אלו היא כתב המשטרה משה נוסבאום, שבחר לחשוף את דבר מחלתו ולהמשיך לשדר למרות הפגיעה הניכרת בדיבורו, ובכך העלה את המודעות הציבורית בישראל לשיא חדש.
בשלביה המתקדמים של המחלה, החולה הופך למעשה לאסיר בתוך גופו שלו. השרירים האחראים על הנשימה נחלשים, מה שמוביל לצורך בשימוש במכשירי הנשמה לא פולשניים בשלב הראשון, ולבסוף בהנשמה פולשנית דרך פיום קנה (טרכאוסטומיה). אחת הנקודות המכאיבות ביותר היא שהחושים - ראייה, שמיעה, מישוש וטעם נותרים לרוב תקינים לחלוטין, וכך גם היכולות הקוגניטיביות והזיכרון.
החולה מבין הכל, מרגיש הכל, אך אינו יכול להגיב פיזית. כאן נכנסת לתמונה הטכנולוגיה המודרנית: מערכות מתוחכמות מבוססות מעקב עיניים מאפשרות לחולים להקליד מילים, להפעיל מכשירי חשמל בבית ואפילו לגלוש באינטרנט באמצעות תנועות אישונים בלבד. טכנולוגיה זו היא שאיפשרה למדען סטיבן הוקינג להמשיך ולפרסם מחקרים פורצי דרך במשך עשורים, והיא זו שמאפשרת לחולים רבים כיום לשמור על קשר עם יקיריהם למרות השיתוק המוחלט.
נכון לשנת 2026, הטיפול הרפואי ב-ALS עדיין אינו מציע ריפוי, אך ארגז הכלים להאטת המחלה התרחב משמעותית. לצד התרופות הקלאסיות המפחיתה את רעילות הגלוטמט במערכת העצבים, או אלה הפועלות נגד מתח חמצוני, נכנסו לשימוש תרופות ביולוגיות חדשות. פריצת דרך משמעותית נרשמה בטיפולים גנטיים מבוססי RNA המיועדים לחולים עם מוטציות ספציפיות ומצליחים במקרים מסוימים לעצור את ייצור החלבון הרעיל בתאים. בנוסף, ישראל נחשבת למוקד עולמי למחקר קליני בתחום תאי הגזע, כאשר חברות ישראליות בוחנות שיטות להזרקת תאים תומכים ישירות לנוזל השדרה כדי להגן על העצבים הגוססים. לצד אלו, הרפואה התומכת הפכה למדע בפני עצמו, עם דגש על תזונה עשירה המועברת במידת הצורך דרך צינור הזנה (PEG) ופיזיותרפיה נשימתית קבועה.
בישראל, עמותת IsrALS שהוקמה על ידי דוד זילברמן ז"ל, ממשיכה להוות עמוד תווך עבור המשפחות, תוך שהיא מממנת מחקרים בסיסיים במעבדות המובילות בארץ ולוחצת להכנסת טכנולוגיות חדשות לסל הבריאות. המאבק ב-ALS הוא מרוץ נגד הזמן, אך המודעות הגוברת וההתקדמות המדעית המואצת נוסכות תקווה שביום מן הימים, הרגע שבו הגוף מתחיל לבגוד לא יהיה עוד סוף הדרך, אלא תחילתו של טיפול שיאפשר לחולים לחזור ולנוע בתוך עולמם.
ד"ר איתי גל הוא מומחה ברפואת ילדים, רופא ספורט ותעופה וחוקר מחלות זיהומיות. כתב הבריאות והפרשן הרפואי של מעריב ומרצה בתחומי רפואה וחדשנות
